本网讯 近日，江西省抚州市的邵晨（化名）到市妇幼保健医院儿童生长发育门诊，做治疗后相关的复查。 2017年9月，邵晨因自幼矮小就诊北京协和医院，被确诊为特纳综合症。一个月后，邵晨到市妇幼保健院首诊。 特纳综合症是由于全部或部分体细胞中一条染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致，其发病率为1/2500活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一，也是人类唯一能生存的单体综合征。儿童期常见于3岁后身高增长缓慢，生长速率明显下降，青春期无生长加速，成年期身高约135-140厘米。青春期无性征发育，原发性闭经，外生殖器呈幼稚型，不育。患者常伴有其他先天性畸形，如主动脉缩窄、肾脏畸形、指（趾）甲发育不良。智力正常或稍低，以上特征很少全部表现在一个孩子身上。 特纳综合症患者儿童期，通常给予生长激素治疗以改善生长和身高矮小的问题。在青春期年龄，则使用低剂量雌激素替代治疗诱导青春期。 目前，邵晨已使用重组人生长激素9个月，身高增长近5厘米。现已14岁5个月的邵晨，应该使用雌激素替代诱导青春期，遂开出戊酸雌二醇0.25毫克每日一次口服3个月。 据悉，该院儿童生长发育门诊已接诊数例特纳综合症患者。门诊医生查建忠提醒广大家长，发现孩子生长发育缓慢应及时到儿童生长发育专科门诊检查病因，不要错过最佳治疗年龄。 |
